ENFERMEDAD DE HUNTINGTON
ENFERMEDAD DE HUNTINGTON
Información restringida.
Enfermedad de Huntington.
Una enfermedad degenerativa hereditaria del cerebro que afecta inicialmente sobre todo
a
la coordinación motora.
Se presenta en ambos sexos, manifestandose la enfermedad en general
a
partir de la cuarentena, aunque puede aparecer antes, siendo entonces de curso más rápido.
Afecta
a
entre un 7 y un 10 por 100. 000 en Europa y Estados Unidos de
America
.
Complicaciones.
Son frecuentes las infecciones y los traumatismos.
Pronóstico.
La progresión de la enfermedad suele ser lenta, pasando entre 15
a
20 años desde el inicio de los síntomas hasta la defunción.
Contra
más precoz sea el inicio de la enfermedad, más rápida suele ser la progresión.
Actualmente, aunque hay líneas de investigación abiertas muy prometedoras, no existe tratamiento para esta enfermedad.
Prevención.
Consejo genético (
a
los portadores)
Mediante técnicas de genética molecular se puede realizar el diagnóstico prenatal.
Diagnóstico y tratamiento.
DIAGNÓSTICO.
El diagnóstico se realiza mediante la visita clínica y la exploración neurológica.
Mediante técnicas de genética molecular se puede realizar el diagnóstico presintomático.
A
veces se emplearán pruebas complementarias, como imaginería cerebral (TAC, RMN
u
otras) para descartar otras causas de la clínica.
TRATAMIENTO.
No tiene tratamiento efectivo.
Medidas generales.
Ayudas para la deambulación, medidas de seguridad en el entorno del paciente.
Antidepresivos,
Antagonistas dopaminérgicos.
Actividad.
Se realizarán todas las actividades que el estado del paciente permita.
Dieta.
A
veces puede ser necesario recurrir
a
las dietas pastosas o líquidas.
Avise
a
su médico si.
Tiene fiebre.
Presenta síntomas nuevos:
los medicamentos que le pueden recetar tienen efectos secundarios.
Signos y síntomas.
Apareciendo sobre los 35
a
40 años, comienza con alteraciones motoras:
gesticulación,
alteraciones en la vocalización,
movimientos irregulares y arrítmicos de las piernas.
Poco después aparece una demencia progresiva paralela
a
los desórdenes motores, pudiendo predominar:
depresión,
alteraciones del comportamiento,
inestabilidad emotiva y.
demencia progresiva.
Factores de riesgo.
Hereditaria en la mayor parte de los casos.
Causas.
Se ha descubierto que la enfermedad la provoca una mutación genética que alarga el extremo de una proteina, convirtiéndola en tóxica para las células cerebrales, las neuronas.
Su acumulación produce la muerte progresiva de las neuronas, ya que provoca que se suiciden.
En general es una enfermedad hereditaria dominante (se manifiesta
siempre
que se transmite el defecto de un progenitor)
pero
se dan casos expontáneos.
La probabilidad de transmitir la enfermedad
a
un descendiente es del 50%.