PORFIRIAS
PORFIRIAS
Información restringida.
Porfirias.
Grupo de raras enfermedades hereditarias que se caracterizan por la excesiva formación y excreción de porfirinas (sustancias químicas presentes en toda cosa viva)
Partes afectadas.
A
menudo estas afecciones se atribuyen erróneamente
a
desarreglos emocionales. Según el tipo, se afectan.
el sistema nervioso central y / o.
la piel y / o.
el hígado y / o.
el tubo digestivo.
Pronóstico.
Esta enfermedad se considera incurable,
pero
muchos pacientes viven con ella durante años. Los síntomas se pueden aliviar o controlar.
Continúan las investigaciones para conseguir un tratamiento eficaz.
Complicaciones.
Puede presentarse un ataque mortal de porfiria durante el embarazo.
Es necesaria la atención médica antes y después del parto.
El diagnóstico equivocado como problema psicológico o emocional puede retrasar el diagnóstico y el tratamiento adecuado.
Adicción
a
los narcóticos.
Deformaciones estéticas.
Diagnóstico y tratamiento.
Diagnóstico.
Consulta y reconocimiento físico por un médico.
Pruebas de laboratorio para medir las porfirinas en la
sangre
, la orina y las heces.
Tratamiento.
Medidas generales.
Protéjase de la luz solar intensa.
Medicación.
No tome ninguna medicación hasta consultar con su médico.
Él puede recetarle:
tranquilizantes para reducir la ansiedad. La clorpromazina suele ser eficaz.
Analgésicos y otros sí se produce un ataque. Avísele si su orina es oscura (según la porfiria de que se trate) o se reproducen otros síntomas de un ataque.
Actividad.
Sin restricciones.
Dieta.
Alta en carbohidratos.
Prevención.
No tienen prevención.
Si es usted mujer y su enfermedad es severa, los embarazos no son recomendables.
Cualquier persona con antecedentes familiares de porfiria debe buscar asesoramiento genético antes de empezar una familia.
Quizás en el futuro se pueda solventar mediante ingeniería genética para substituir el enzima afectado.
Para reducir la frecuencia y severidad de los ataques:
Evite todas las drogas, incluyendo medicinas sin receta hasta consultar
a
su médico.
No tome píldoras anticonceptivas.
Evite la luz solar intensa.
Factores de riesgo.
Antecedentes familiares de porfiria.
El uso de drogas como píldoras anticonceptivas; alcohol, barbitúricos, no causa la enfermedad
pero
puede propiciar ataques.
Signos y síntomas.
Signos.
Variables, ya que según el paso del metabolismo, se acumulan diversos tipos de porfirinas,
cada
una afectando
a
distintos órganos.
En la mayoría de los casos se producen ataques alternando con periodos más reposados.
Entre los que aparecen en alguna, varias o todas las porfirias, destacamos:
Dolor torácico o abdominal.
Trastornos mentales como depresión o extravío.
Desarreglos dermatológicos que incluyen picores y ampollas.
Dolor en las piernas.
Calambres musculares y debilidad.
Entumecimiento y hormigueo en pies y manos.
Causas.
Desarreglo hereditario del metabolismo de las porfirinas.
Las porfirinas son productos del metabolismo de la hemoglobina, entre otras proteínas corporales, y estas enfermedades provocan su acumulación.