Duchenne SYNDROME

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Duchenne SYNDROME

Elle est la plus grave des dystrophies musculaires et il est provoqué par l'absence dans les cellules musculaires d'une protéine appelée distrofina.

Sa cause est génétique et il est du au manque ou à la mutation d'un gène dans le chromosome X qui transmis par la mère et qui se charge de donner les ordres aux cellules musculaires pour produire la protéine distrofina, qui est normalement trouvée dans la membrane qui entoure chaque fibre musculaire et dont la fonction est de faire qu'ils travaillent adéquatement.

Normalement, les fibres endommagées sont remplacées par régénération cellulaire pendant les premières années de la maladie, mais ceci a une limite et la dégénération dépasse les conditions de régénération.

Il affecte les hommes qui généralement héritent le gène de leur mère et il peut entamer entre 2 et 6 ans et son incidence est de d'un entre chaque 5. 000 enfants nés. L'héritage du gène endommagé provient toutefois du père qui est hérité quelqu'un ses filles ou de fils.

Ce processus héréditaire est un peu complexe, mais il a été identifié que:

Seulement les femmes sont porteuses du gène endommagé et peuvent l'hériter aux fils par hommes.

Seulement les hommes touchés, peuvent l'hériter à leurs filles.

Seulement les hommes présentent les symptômes de la maladie, et les femmes qui les présentent sont très rares.

Les probabilités qu'une femme porteuse, ayez un fils homme touché ou une fille porteuse, sont de de 50% pour cent.

Approximativement 30% pour cent des cas, la maladie n'est pas hérité par la mère, mais il est du à une mutation du gène dans l'homme touché.

Il attaque aux hommes qui héritent le gene de leurs mères et affecte progressive, parfois lentement et par des périodes avance rapidement, principalement le torso et les muscles des extrémités, ce pourquoi à âge jeune, les enfants doivent utiliser chaise roulante à pour être transporté.

La gravité de cette maladie est située que les muscles pectoraux sont affaiblis de telle sorte qu'ils produisent de l'insuffisance respiratoire ou pulmonía il grève, ce qui généralement et entre les 20 et 30 années, les porte au décès.

L'avance de la maladie est différente dans chaque enfant, avec aide appareils orthopédiques et thérapie ils peuvent plus marcher un peu, toutefois la moyenne pour laisser de le faire et utiliser chaise roulante à est de 12 années.

IMPORTANT: Le contenu de cette note est informatif et ne supplée pas le diagnostic médical, ce pourquoi nous ne nous faisons pas de responsables sur leur utilisation.

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