Atrophie musculaire Espinal BULBES
Informations sur les maladies
Atrophie musculaire Espinal BULBES
Il affecte généralement hommes entre 30 et 50 ans, bien qu'on soit arrivé à présenter des cas dans des jeunes de 15 années.
Cette
maladie
, qui peut être héréditaire, est une variante de l'atrophie
musculaire
spinale et on appelle bulbar, par une structure existante dans la partie
cerveau
del inférieur qui contient des
cellules
nerveuses qui contrôlent les muscles de la face, la
bouche
et la gorge. Inclut aussi faiblesse et
atrophie
les muscles des bras et des jambes, spécialement ceux qui sont plus près du centre du corps.
Il est provoqué par un défaut
génétique
dans la SBMA du chromosome X, ce pourquoi il est très rare qu'il se présente dans une femme) Une section développée d'ADN appelée répétition trinucleótida dans un gene qui porte des instructions pour une protéine connue comme récepteur d'androgène.
Il commence par la faiblesse des jambes et progresse lentement. Le patient peut éprouver des spasmes ou des crampons les muscles, la difficulté pour parler,
avaler
ou masticar, au risque d'asphyxie par inhalation ou par obstacle des voies respiratoires ou à des
infections
.
La faiblesse des muscles faciaux, rend difficile de sourire ou de transmettre des émotions à travers des expressions faciales.
Une caractéristique spéciale, est que les patients peuvent développer ginecomastia ou ou la croissance des poitrines, sa
fertilité
est réduite et les testicules se rétrécissent, puisqu'ils cessent de traiter des androgènes, ou est des hormones masculines.
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