Dystrophie musculaire FASCIOESCAPULOHUMERAL

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Dystrophie musculaire FASCIOESCAPULOHUMERAL
C'est un problème qui se caractérise par la faiblesse musculaire qui empêche d'élever les bras par en haut de la tête, de rendre des mouvements faciaux et parfois fermer les yeux et qui est causée par la présence de fibres musculaires et une structure cellulaire anormale.

Il se présente dans les deux sexes et apparaît pendant l'adolescence ou dans des jeunes adultes et son incidence est d'approximativement dans 5 de chaque 100. 000 personnes.

Il se montre par l'encorvamiento du dos et les épaules, qu'il est progressif avec des périodes d'augmentation rapide.

Bien que la personne paraisse botte, il est capable de marcher et porter une vie presque normale, j'ai pu toutefois parfois causer une incapacité considérable pour marcher, ce qui réduit l'espérance de vie.

C'est un problème génétique qui est héréditaire si certains des pères est porteur du gène.

Ce bouleversement est extrêmement variable par rapport à l'ampleur, à la sévérité et à l'âge dans lequel apparaissent les symptômes. Les symptômes n'apparaissent pas souvent jusqu'à l'âge de de 10 à 26 années, mais n'est pas rare qu'ils apparaissent beaucoup plus tard et, dans quelques cas, ils ne sont jamais développés.

Entre les complications qui peuvent se présenter avec cette maladie, ils soulignent:

Baisse auto - estime.

Invalidité permanente et progressive.

Diminution grave de la mobilité.

Deformidades dans la face et les épaules.

Perte de l'audition.

Dans peu de cas perte de la vision.

Bien que la personne puisse porter de manière très normale sa vie, il est recommendable que s'il souhaite avoir des fils, il consulte un généticien médical, pour évaluer les possibilités de transmission de la maladie.

IMPORTANT: Le contenu de cette note est informatif et ne supplée pas le diagnostic médical, ce pourquoi nous ne nous faisons pas de responsables sur leur utilisation.


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