Phénylcétonurie
Informations sur les maladies
Phénylcétonurie
Fenilcetonuria.
C'est un désordre héréditaire du métabolisme qui cause retard
mental
.
Il affecte un de
chaque
15. 000
enfants
surtout d'ascendance nordique européenne.
Diagnostic et traitement.
Diagnostic.
On analyse le sang de de celui récemment né en prenant des baisses de son pied.
Traitement.
Le traitement consiste à éviter l'ingestion de fenilalanina (voir Régime)
Il existe des formules lactées spéciales libères de fenilalanina.
Après le
développement
cérébral
complet le j'accumule de fenilalanina il n'est pas tellement nuisible.
Régime.
Les aliments riches dans fenilalanina, et qui devront être évités, sont les protéines d'origine animale:
lait maternel.
lait de vache.
produits lactés.
viande,
poisson
et oeufs.
Les aliments pauvres dans fenilalanina, et qui pourront librement être donnés, sont les protéines d'origine végétale:
végétaux.
fruits
.
céréales.
légumes.
Complications.
Celles
propres de la
maladie
.
Prévision.
Bon s'il y
a
un contrôle strict de l'ingestion de fenilalanina.
Causes.
Il affecte la manière par laquelle le corps traite les aliments: les
enfants
affectés ne peuvent pas traiter un composant des protéines (aminoacide) appelé fenilalanina par manque de l'enzyme correspondante.
Comme résultat ce qui est fenilalanina s'accumule en sang et provoque des dommages cérébraux et du retard
mental
.
Il est hérité de manière récessive:
Les deux pères doivent avoir le gène défectueux,
La probabilité qu'ils le lui passent à leurs fils est de du 75 %,
de d'eux la probabilité de souffrir la
maladie
(d'hériter les deux gènes défectueux) sera de de 25%.
et de duquel ils sont des transporteurs (ils porteront une copie défectueuse - qui pourront la
passer
à sa descendance - et autre
normal
) de du 50 %.
La probabilité le fils est complètement
normal
(de duquel il porte deux copies normales que du gène, et par conséquent ni il souffre la
maladie
ni il puisse la transmettre) est de du 25 %.
Ces probabilités sont indépendantes pour
chaque
grossesse
.
Signes et symptômes.
Les
enfants
paraissent normaux les premiers mois.
Ils commencent ensuite à se désintéresser par son autour et par an ils ont déjà un retard
mental
, qui les rend irritables, soucieux et destructifs.
Peuvent apparaître des
convulsions
.
Peau sèche, éruptions en peau et
parfum
comme à moisissure.
Ils ont les cheveux blonds et ils sont bien développés.
Facteurs de risque.
On
a
déjà commenté le patron d'héritage de la
maladie
.
Alimentation
riche dans fenilalanina.
Non lactation maternelle.
Prévention.
Diagnostic
précoce
par amniocentèse ou biopsie coriónica dans les premières semaines de
grossesse
.
Sa détection fait partie de la batterie d'essais qu'on fait habituellement ceux récemment nés, dans le cadre des programmes de détection de metabulopatías (défauts du métabolisme) promus par les Autorités Sanitaires.
L'alimentation basse dans fenilalanina doit être entamée avant la quatrième semaine de vie.
Conseil
génétique
aux pères.
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