Cystic Fibrosis

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Cystic Fibrosis

Fibrose quística.

Une maladie héréditaire (autosómica récessive) de de celles plus fréquentes (1: 2. 500 nés vivants) dans les populations blanches, caractérisée par l'espesamiento excessif des secrecciones bronchiques et pancréatiques.

Prévision.

Incurable, un maniement clinique exquis et la possibilité de transplantation pulmonaire ont augmenté de l'importante manière l'espérance de vie de ces patients.

Complications.

Tellement fréquent que la maladie est presqu'un aspect plus de c'est la colonisation du tractus respiratoire par Singe Aeruginosa, bactérie qui forme des films dans les bronches de ces patients qui rendent pratiquement impossible leur élimination. De fait l'analyse du génome de cet organisme a été financée par la Fondation de Fibrose Quística américaine.

Facteurs de risque.

C'est une maladie autosómica récessive, ce pourquoi les deux pères doivent être des transporteurs du gène défectueux, et dans ce cas la probabilité d'avoir un fils avec Fibrose quística est de du 25 %.

Les femmes avec Fibrose quística peuvent avoir des fils, qui peuvent la souffrir (si le père est porteur) dans 50% des cas, et la transmettre dans le reste.

Prévention.

Il n'a pas une prévention.

Le Conseil génétique peut être important pour éviter de nouveaux cas.

Diagnostic et traitement.

DIAGNOSTIC:

Le diagnostic est effectué au moyen de l'étude de la sueur, qui présente une quantité anormale de chlore (bien que dans jusqu'à 2% des cas cet essai est normal) dans un patient avec des problèmes respiratoires.

D'autres essais qui peuvent être nécessaires sont des radiographies de thorax, os et abdomen, et analyse de sang.

TRAITEMENT:

On effectue des études intenses avec des thérapies génétiques pour résoudre cette maladie, au moins dans sa facette respiratoire.

Il consiste actuellement en physiothérapie respiratoire et réhydration. On a aussi communiqué de bons résultats avec la transplantation de poumon.

Mesures générales.

Hydratation correcte.

Médicament.

Enzymes pancréatiques par voie orale.

Détection et traitement précoces des reagudizaciones respiratoires avec des antibiotiques.

Injections de vitamines A, D et K.

Activité.

Il ne doit pas être restreint hors des périodes les plus actives, bien qu'on doive éviter la déshydratation.

Régime.

Régime avec eau abondante et protéines et pauvre dans des matières grasses.

Informez à son médecin si.

Il présente des symptômes de reagudización ou de malabsorption intestinale.

Causes.

La Fibrose quística est produite par un défaut dans le gène qui codifie une protéine sécréteuse de chlore, ce pourquoi celle - ci ne fonctionne pas.

Signes et symptômes.

Dans la majorité des cas la maladie apparaît durant les premières années de vie. Les organes les plus touchés sont les poumons et ce qui est páncreas, bien qu'on affecte toutes les glandes sécréteuses de l'organisme. Symptômes respiratoires:

La forme de présentation la plus fréquente est toux qui se retourne constante, avec secrección de moco verdâtre et très visqueux.

L'évolution est par des bourgeons, en apparaissant épisodes d'importante aggravation qu'ils cèdent avec le traitement antibiotique jusqu'à la prochaine fois.

Peu à peu la fonction pulmonaire s'aggrave, ce qui consacre à l'insuffisance respiratoire.

Symptômes digestifs:

Parfois se produit après l'accouchement une retenue de moco (Ileo meconial) qui provoque une retenue restes, distension abdominale et vomissements.

Dans des enfants plus grands peut se produire un obstacle semblable.

La caractéristique digestive la plus typique est l'Insuffisance pancréatique, ce qui provoque la mauvaise digestion matières grasses et protéines:

Restes abondants.

malodorants.

tu fréquentes.

Hipovitaminosis (Xeroftálmia) à D (raquitismo) et K (problèmes de coagulation) en étant absorbé ces vitamines avec les matières grasses.

Le Diabète n'est pas fréquent Mellitus en dépit de l'affectation de de celui páncreas exocrino.

La pubertad est retardée, et les enfants présentent azoospermia (absence de spermatozoïdes dans la semence) Les femmes présentent stérilité dans près 20% des cas, bien que si elles sont enceintes ensuite ils donnent la poitrine normalement.

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